Penelope von der Lohe
EMS-Code: DRX n 03
Penelope wurde umfangreich genetisch untersucht und ist frei (N/N) von allen getesteten erblichen Erkrankungen, darunter:
- Cystinurie
- Faktor-XII-Defizienz (beide Varianten)
- Hypokaliämie
- Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS)
- MDR1-Genvariante
- Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS VII)
- Myotonia congenita
- Polydaktylie (Hw-, UK1- und UK2-Variante)
- Acrodermatitis enteropathica (AE)
- Alpha-Mannosidose
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Kongenitale Hypothyreose
- Faktor-XI-Defizienz
- Gangliosidose (GM1)
- Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV)
- GM2-Gangliosidose (Burma und Korat)
- Head Defect
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1, HCM3 und HCM4)
- Hypotrichose/Kurzlebigkeit
- Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS VI)
- Osteochondrodysplasie
- Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
- Primäres erbliches Glaukom (PCG)
- Progressive Retinaatrophie (pd-PRA, PRA-b und rdAc-PRA)
- Pyruvatkinase-Defizienz (PK-Def)
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
Farbe: Schwarz mit Weiß (Black Bicolor)
EMS-Code: DRX n 03
Trägerstatus: Colourpoint (cs)